随着高通量测序技术（NGS）革命性的进展，基因检测已经成为常见的科研和临床的手段。

人们对心血管这一应用领域的认识越来越广泛，从去年开始很多NGS的头部企业，也已经开始布局整个心血管的应用方向。

心血管基因检测的前景如何？

基因检测技术如何助力精准医疗？

基因检测技术的临床应用有哪些？

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本次宜信16周年庆，我们特别邀请到了国内“基因测序技术临床转化的践行者”安智因生物公司创始人、CEO周洋女士，为我们分享心血管精准医疗检测，如何从愿景照进现实。

周洋：

我们2015年成立的时候，选择了整个市场上比较小众的心血管应用，我们觉得这一应用领域绝对是继产前无创诊断和肿瘤诊断以后，又一非常重要且有前景的应用领域。

人群基数大

《中国心血管健康与疾病报告2019》的数据显示，中国现存的心血管患者人数为3.3亿。随着人口老龄化的日趋严重和检测手段的进步，这部分人群还有较大幅度的上升趋势。

人们普遍认为心血管疾病是一类慢性发作的疾病，并且患者都是老年人。但实际上，中国还有4000万遗传性心血管疾病的患者是被长期忽视的。如果可以通过提前检测来进行干预，从卫生经济学的角度，是非常有意义的事情。

市场空间大

美国针对心血管检测的商业型公司INVITAE，每年的检测量超过了70万例。但是国内的心血管领域，目前还没有太多的医院可以独立完成检测。单从市场空间上来看，我们还是有很大的市场空间有待挖掘的。

周洋：

随着药物基因组技术的迅速发展，如何提高患者的生活指数和治疗效果，降低并发症和药物的毒副作用，也成为我们这个社会和临床医生共同面对的一个热点问题。

筛查健康人群，提前预防风险

作为早期入局的公司，我们围绕着正确的诊断、精准的用药与合理的处方这一核心，通过对4000万遗传性心血管疾病人群的累积，逐渐过渡到对3.3亿人心血管患者进行产品设计。

通过对有心血管疾病早期症状的健康人群进行体检和筛查，可以根据筛查结果进行正确的治疗，提前预防风险的发生。

自动化测序服务，助力精准医疗

我们开发了自动化的测序服务流程，可以将原来的3-5天的流程缩短到如今只需要一个实验人员24小时手动操作不足35分钟。

临床医生可以上传患者整个生物信息和患者的其他信息，通过云端处理，就可以得到一份更多的临床检出率和自动化程度更高的医学报告，从而进行更精准的临床治疗。

节省医疗开支，减少无效支出

我们每年大概50%的药费支出都是无效的支出，其中大部分都是在心血管还有慢性病上面。通过更加精准的医学报告，可以节省医疗开支，减少无效医疗费用的支出。

马凡综合症

马凡综合症和主动脉疾病是非常相象的，因为都是由主动脉夹层来显现。

但普通的主动脉疾病患者只需要放主动脉支架，就可以缓解症状，如果是马凡综合症患者必须要做开胸手术，有些患者一生中要做3-4次的开胸手术，所以马凡综合症其实还是非常凶险的。

而基因检测的意义就在于：

第一，可以通过基因检测，确定是否是马凡综合征，从而选择和其他主动脉的患者不同的手术方案和治疗方案。

第二，可以通过患者，找到其他携带了致病性位点的家属，给这些家属需要提前做好心脏彩超，预防他们再有类似的事件发生。

家族性高胆固醇血症（FH）

为什么要通过基因检测的手段识别出哪些是FH，哪些不是FH？

在中国有4个亿血脂异常的患者，但是有700万的FH的患者。如果不经由识别，就会有一部分纯合型的患者，平均诱发心梗和冠心病的年龄是12.5岁。还有一部分杂合型的患者，平均35岁就有诱发心梗和冠心病的风险。

将检测前置，可以提前预知风险，准备手术和治疗方案，提前干预疾病进程。

心脏性猝死

中国每年有80万人不明原因的猝死，其中80%都是心源性的。

事实上，每100个人里面就有一个人携带了猝死的基因，而且遗传的概率超过了50%。但这些疾病，都可以通过基因参与到整个精准诊疗的全过程。

有很多一级的预防性手段，比如说提前植入ICD（植入型心律转复除颤器）预防猝死。但从中国近十年的ICD植入的统计来看，大概有95%的ICD并没有放电，也就是说这95%的人都没有做到精准植入。

整个青壮年时期的死亡对于整个社会还有整个家庭的损失非常大的，如果提前做基因检测，以及筛查有效他的直系亲属，可以避免猝死的不良事件发生。

周洋：

随着技术的快速的进步、检测的成本的持续下降，基因检测在更多诊断场景上的应用成为了一种可能。

我们希望未来可以真的出现一个中国人群自己的，从诊断到临床的一个指南，用于心血管人群的治疗，推动精准医疗从愿景变为现实。